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难诉相思

孤馆寒窗风更雨,欲语语还休;昨日春暖今日秋,知己独难求。

 
 
 

日志

 
 

歪打正着  

2014-07-25 11:54:21|  分类: 职场 |  标签: |举报 |字号 订阅

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    数日前收了一对双胞胎女孩,都是以身材矮小加上性早熟入院的。

    通常以“身材矮小”收入院的女孩,住院期间按照常规会做染色体检查,以排除先天性卵巢发育不全(染色体核型典型者为 45,XO——也就是性染色体少一条,正常女性为46,XX)。但是这对双胞胎同时又有性早熟,那说明不存在卵巢发育不全,我觉得就没必要做染色体检查了,于是在住院单上注明“染色体不做”。

    可是病房那帮小青年做事情总是让人不放心,不是丢掉这样就是落掉那样。这不,小华在开这对双胞胎的医嘱时压根儿就没看我在住院单子上的注明,而是想当然地按照常规去下单。当我得知此事以后,生米已经做成熟饭,血已抽,标本已送检。我很生气地责备了她。看她脸色青一块白一块的,又于心不忍,于是苦口婆心对她说为什么不用做染色体检查。既然从症状上可以排除卵巢发育不全,免去这项检查,两个人岂不就可以省一千块费用。而我们现在这样就增加病人的负担了。

    这事也就这样过去了。

    昨天,染色体结果出来,大大出乎我的意料之外:一对双胞胎的染色体存在同样的问题:第15对常染色体当中的一条有畸形!

    记得三年前遇见过一个男孩,也是因为身材矮小住院的,当时因为看他相貌与常人有异给他做了染色体检查,结果也是第15号染色体有问题(呈环状),难道,第15号染色体畸变都会影响到身高的增长?如此看来,小华的失当之举倒给我的诊断带来了正确的思路,这真是歪打正着啊!

    这也给我一个提醒,以后可以适当放宽做染色体检查的指征,因为身材矮小者除了性染色体会有问题,也有可能存在常染色体的问题。而常染色体有问题的孩子除了生长受影响之外,往往还会有其他潜在的疾病,如果给他使用生长激素会增加风险。

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